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永遠吃不飽的“小胖威利”

來源: 小胖威利 發布時間:2017-12-06 11:12:05 打印 字號


這是一群天真可愛善良的孩子,表面看來與常人無異,他們風卷殘云的吃相吸引了不少人的眼球,很多人不免驚嘆“這小胖墩兒食欲真好太省心了”!可是......能吃真的就是福嗎?NO!你知道嗎?這世界上有一群人,他們的胃像是一個無底洞,沒有飽足感,吃到吐也還要繼續吃,他們最大的興趣就是吃!吃!吃!他們有一樣的名字:普瑞德-威利綜合征(俗稱「小胖威利」,英文名 Prader-Willi Syndrome,簡稱 PWS)。

小胖威利綜合征,又稱三低肥胖綜合征,主要表現肥胖伴肌張力低下、智力低下、性腺功能低下。是一種第15號染色體異常的罕見基因病,以生長發育遲緩、多食、肥胖、身材矮小、性腺功能減退以及肌張力低下為主要臨床特征,是從1-6歲左右就會開始無節制飲食的疾病,合并智能、肢體、情緒、語言等多重障礙、無法控制食欲、有強烈的索食行為、強迫癥、行為偏差(藏食物、脾氣暴躁、說謊)等。終身需嚴格監管飲食和控制體重。


為什么他們食欲都這么好?

實際上,小胖威利綜合征因為基因缺陷,造成患者下視丘功能障礙,無法傳遞和接收“吃飽了”的信息,患兒始終沒有飽腹感。他們并不是真的貪吃,也不是自制力差,而是他們真的感覺不到飽,一直處于饑餓狀態,才會一直想吃。最終不斷長期的過量飲食,才造成過度肥胖,并引起其他并發癥,甚至威脅生命。


家有胖娃,要警惕娃的這些表現


小胖威利綜合征臨床癥狀復雜,容易被誤診,如果家長們發現自己的胖娃有以下癥狀,建議及時就醫,可以通過基因檢測診斷和確診

 ●  發育特征:新生兒及嬰兒期表現出肌肉張力低下(身體軟趴趴)、吸允無力、喂食困難、哭聲微弱、發育遲緩、體重增加不易;滿一歲至六歲之間:食欲旺盛、體重快速增加、過度進食、無法控制食欲、有強烈的索食行為;有輕度到中度的智障及學習障礙、語言發育遲緩(約3歲才會說話)、構音缺陷、語言清晰度欠佳,運動發展遲緩(約2歲才會走路);體溫調節異常;疼痛刺激不敏感;甲狀腺功能減退(甲低);


  ●  特殊外觀(伴或不伴):前額窄凸、長型頭、杏仁眼、小嘴、上唇薄、嘴角下垂、身材矮小、皮膚白、發色較淡偏淡棕色、頜小畸形、耳畸形、小手小腳、手狹窄且尺側邊緣較直、性腺發育不良、男童隱睪、青春期發育遲緩、髖關節發育不良、脊柱側彎、牙齒缺損、齒列異常、齲齒;

  ●  情緒行為表現:患者多伴有挫敗耐受差、情緒不穩、沖動、易怒、藏食物、占有欲強、多動癥、同動作癥、強迫癥、憂郁癥(青少年以后漸嚴重)、暴力行為、注意力不集中、摳抓皮膚等癥狀。

中國大量患者未被發現和治療

小胖威利綜合征發病不分種族和性別,多為新發生的基因突變,也就是說,父母都是正常人,孩子卻患有此病,也因此很多家長意識不到孩子貪吃、過度肥胖可能是因為患了小胖威利綜合征。

國內對該病的科普和宣傳嚴重不足,大多家長對于小胖威利綜合征不了解,認為孩子“能吃是福”、“小時候胖不算胖”忽視孩子的異常飲食問題,耽誤確診和治療時機。

按國外發病率1/12000至1/15000計算,小胖威利綜合征在國內約有數十萬患者。然而,目前確診的該病患者寥寥可數,很多專業醫生也對小胖威利綜合征缺乏意識。在臨床治療中,這種病由于癥狀復雜,且在生長發育任何一階段表現不同,很容易被疏忽而錯失治療時機。患者易被誤診為腦癱、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、重癥肌無力、發育遲緩或單純性肥胖癥等。


“得什么病并不可怕,可怕的是你一直在猜自己是什么病。”

“我現在終于可以說出來,我兒子是一個什么樣的人。”

這都是視頻里的原話,以下是苗苗跟我們分享她在鵬鵬確診之后的內心感受。



一首搖滾上月球 MV金馬獎最佳原創歌曲《I Love You》

一首搖滾上月球

(音樂紀錄片)

該電影由黃嘉俊執導,是一部音樂紀錄片。《一首搖滾上月球》由臺灣新銳導演黃嘉俊歷時6年完成,講述的是6個平均年齡超過52歲、來自不同背景、職業形形色色的老爸們,合組了一個超齡的大叔搖滾樂團“困熊霸”,他們唯一共同特點就是家中都有罹患罕見疾病的孩子,周旋于工作、練團、照顧家人之間,即便如此6位老爸仍希望能和年輕人一樣登上海洋音樂祭的舞臺。

多一點理解,就少一點傷害

關愛罕見病,改變從了解開始!珍古德博士說:「唯有了解,才會關心;唯有關心,才會行動;唯有行動,生命才有希望 。」這段話也提醒著我們,主動關心身邊的每一個人,讓每個生命都如花地綻放。

我們希望,從今天開始,從這篇文章開始,大家更多的了解小胖威利綜合征,更多的理解小胖威利綜合征的患者和家屬,給他們更多的幫助,讓他們不再處于“邊緣人”的處境。每多一個人理解,他們就會少收到一份無意的傷害,讓一個美好的世界,不只屬于健全的、常見的強者,而是屬于小胖威利這樣的罕見病患者和家屬的全天下所有人。

(圖片由小胖威利患者的家長提供或來源于網絡)


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